با تالاسمی و انواع آن + روش های درمان و پیشگیری آشنا شویم

تا،می یک اختلال ژنتیکی است که در آن نقصی در نقشه ساختار مولکولی خون که حامل ا،یژن یا هموگلوبین است وجود دارد. این نقص در اثر جهش در ژن های مسئول ساخت هموگلوبین ایجاد می شود. در نتیجه، بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی و سالم نیست. گلبول های قرمز که حامل هموگلوبین هستند، وظیفه انتقال ا،یژن به تمام سلول های بدن را بر عهده دارند. در بیماران مبتلا به این بیماری این کار به درستی انجام نمی شود و کم خونی و سایر عوارض بروز می کند. در این مقاله از مجله پزشکی دکتر دکتر به انواع تا،می، عوارض و درمان آن پرداخته ایم.

در آ، اگر سوالی در مورد این بیماری و درمان آن دارید در ،مت نظرات بنویسید. کارشناس بهداشت دکتر به آن پاسخ می دهد.

تا،می چیست؟

تا،می یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن به اندازه کافی هموگلوبین سالم تولید نمی کند. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز یافت می شود و وظیفه انتقال ا،یژن از ریه ها به سایر بافت های بدن را بر عهده دارد. در این بیماری به دلیل نقص در ژن های مسئول تولید هموگلوبین، این پروتئین به اندازه کافی تولید نمی شود و یا ساختار آن ناقص است.

چند نوع از این بیماری وجود دارد؟

این بیماری شامل دو دسته اصلی آلفا و بتا می باشد. تفاوت این دو نوع کم خونی در نوع آسیب به زنجیره هموگلوبین است. انواع شایع این بیماری شامل آلفا ماژور، HbH، بتا تا،می مینور و بتا ماژور است. در زیر انواع رایج آلفا و بتا این بیماری را بررسی کرده ایم:

آلفا تا،می ماژور

نوع آلفا ماژور شدیدترین نوع تا،می آلفا است. این بیماری به دلیل نقص شدید در تولید زنجیره های آلفا گلوبین که بخشی از هموگلوبین هستند، ایجاد می شود. نام دیگر نوع آلفا ماژور سندرم هموگلوبینوری بارت جنینی یا Hb بارت است. این بیماری در دوران بارداری از طریق آزمایش آمنیوسنتز در جنین قابل تشخیص است.

بیماری HbH

بیماری HbH یا هموگلوبین H یکی از انواع خفیف آلفا است. در این بیماری تولید زنجیره های آلفا گلوبین کاهش می یابد.

طبق آمار منتشر شده در سایت Orpha.net.

شیوع آن در نوزادان متولد شده در ایالات متحده 1 در 14000 ،ن زده می شود.

با استفاده از آزمایشات ژنتیکی می توان بیماری را در دوران جنینی تشخیص داد.

تا،می مینور

شاید برای شما سوالی پیش بیاید که آیا تا،می مینور خطرناک است؟ نوع خفیف آن بتا خفیف ترین شکل بیماری است که معمولاً بدون علامت است یا علائم بسیار خفیفی دارد. در این نوع بتا تنها یک ژن آسیب می بیند و باعث کم خونی خفیف در کودک می شود. افراد مبتلا به این نوع 50 درصد شانس انتقال ژن را به فرزندان خود دارند.

تا،می ماژور

کم خونی نوع اصلی یا کم خونی جولی یکی از شدیدترین انواع بیماری های خونی است که دو ژن در آن تاثیر دارند. افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود نیاز به تزریق خون مکرر دارند. همچنین ا،ر افراد مبتلا به کم خونی کولی نسبت به افراد عادی طول عمر کمتری خواهند داشت.

علائم مرتبط با این بیماری چیست؟

علائم این بیماری بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. علائم آن در برخی از کودکان از بدو تولد دیده می شود. اما علائم در ا،ر افراد در دو سال اول زندگی ظاهر می شود. در زیر انواع خفیف، متوسط ​​و شدید علائم را در بزرگسالان و کودکان بررسی می کنیم.

علائم خفیف تا متوسط ​​این بیماری چیست؟

به طور کلی، علائم خفیف تا متوسط ​​این بیماری عبارتند از:

• خستگی و ضعف. در نتیجه کمبود ا،یژن در بدن، افراد مبتلا احساس خستگی و ضعف مزمن می کنند.
• رنگ پریدگی؛ رنگ پریدگی پوست و لب ها نشان دهنده کمبود هموگلوبین است.
• سرگیجه و سردرد. سرگیجه و سردرد ناشی از کاهش ا،یژن رس، به مغز است.
• تپش قلب. برای جبران کمبود ا،یژن به اندام ها، باید تحرک بیشتری داشته باشید.
• تنگی نفس؛ تنگی نفس به خصوص در حین فعالیت بدنی بدتر می شود.
• بزرگ شدن کبد و طحال. گاهی اوقات این اندام ها به دلیل افزایش فعالیت آنها در تولید گلبول های قرمز بزرگ می شوند.
• مشکلات رشد عفونت در کودکان بر رشد قد و وزن آنها تأثیر می گذارد.

شدت و نوع علائم در بین افراد متفاوت است و به عواملی مانند نوع تا،می، تعداد ژن های تحت تاثیر و عوامل محیطی بستگی دارد.

علائم شدید این بیماری چیست؟

علائم شدید این بیماری به ویژه در نوع اصلی آن به شرح زیر است:

• کم خونی شدید. بارزترین علائمی که باعث ایجاد آن می شوند، خستگی مفرط، ضعف، رنگ پریدگی، تنگی نفس و سرگیجه است.
• زردی در اثر ت،یب گلبول های قرمز، سطح بیلی روبین خون بالا می رود و باعث زردی پوست و چشم می شود.
• تغییرات استخو، در برخی موارد تغییراتی در شکل استخوان ها به خصوص استخوان های صورت رخ می دهد.
• مشکلات قلبی. کم خونی شدید منجر به مشکلات قلبی مانند نارسایی قلبی و آریتمی می شود.
• سنگ کیسه صفرا به دلیل افزایش بیلی روبین خون، احتمال تشکیل سنگ کیسه صفرا افزایش می یابد.
• عفونت های مکرر به دلیل ضعف سیستم ایمنی، افراد مبتلا به تا،می شدید مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر هستند.

اگر شما یا یکی از نزدیکانتان علائم شدید این بیماری را دارید، حتما برای تشخیص دقیق و درمان من، به پزشک متخصص مراجعه کنید.

آیا تا،می یک بیماری جدی است؟

این بیماری به دلیل نقض تولید هموگلوبین می تواند عوارض جدی و حتی جدی ایجاد کند. کم خونی شدید ناشی از تا،می باعث خستگی مفرط، ضعف، تنگی نفس و سرگیجه می شود و در صورت عدم درمان منجر به نارسایی اندام می شود. تزریق مکرر خون منجر به عوارضی مانند تجمع آهن، عفونت و آ،ژی می شود. آهن اضافی در بدن به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب می رساند.

سیستم ایمنی ضعیف افراد مبتلا به این بیماری نیز آنها را در برابر عفونت های مکرر آسیب پذیر می کند. اگر این بیماری به درستی مدیریت نشود، می تواند کیفیت زندگی را کاهش داده و خطر مرگ را افزایش دهد.

علت این بیماری ژنتیکی چیست؟

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا تشکیل شده اند و تا،می در نتیجه جهش در DNA سلول های تولید کننده هموگلوبین رخ می دهد. جهش های مرتبط با این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این بیماری تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و در نتیجه نوع آلفا یا بتا ظاهر می شود. برای درک بهتر، در ج، زیر انواع این آسیب ها و تاثیر آنها بر شدت علائم بیماری را بررسی کرده ایم:

نوع تا،می	تعداد ژن های جهش یافته	شدت علائم
آلفا هتروزیگوت	1	تعریف نشده (اتوبوس خاموش)
درمان آلفا	2	نور
هموگلوبین h	3	متوسط ​​تا شدید
هیدروسفالی فتالیس (هموگلوبین بارت)	4	به ندرت، سقط جنین یا مرگ زودرس
بتا مینور	1	نور
بتا ماژور (کم خونی کولی)	2	متوسط ​​تا شدید

این ج، خلاصه ای کلی از انواع این بیماری و عوارض آن است.

چه افرادی بیشتر درگیر این پیچیدگی هستند؟

افرادی که ریشه خانواده آنها در مناطقی با شیوع بالای مالاریا است، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. دلیل این ارتباط جهش های ژنتیکی است که در گذشته به ،وان یک مک،سم دفاعی در برابر مالاریا عمل می کرد. افرادی که حامل این جهش ها بودند کمتر به مالاریا مبتلا می شدند و بنابراین شانس بیشتری برای زنده ماندن و انتقال ژن های خود به نسل بعدی داشتند. با گذشت زمان، این جهش ها در افرادی که در مناطق مستعد مالاریا زندگی می ،د رایج شد.

علاوه بر سابقه خانوادگی و منطقه جغرافیایی، عوامل دیگری مانند ازدواج خانوادگی نیز خطر ابتلا به تا،می را افزایش می دهد. البته داشتن سابقه خانوادگی به این م،ا نیست که حتماً به این بیماری مبتلا خواهید شد و برای تعیین وضعیت فرد باید آزمایشات ژنتیکی انجام شود.

میانگین امید به زندگی در بیماران تا،می سیمپل، چقدر است؟

نوع خفیف این عارضه اغلب بدون علامت یا همراه با علائم بسیار خفیف است که معمولاً تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد ندارد. به همین دلیل از این افراد انتظار می رود که مانند سایر افراد سالم طول عمر طبیعی داشته باشند.

امید به زندگی بیماران با نوع اولیه چقدر است؟

اگر نوع اولیه درمان نشود، کیفیت زندگی و امید به زندگی فرد مبتلا را به شدت کاهش می دهد. با پیشرفت های پزشکی و مراقبت های من،، امید به زندگی بیماران با نوع اولیه به طور قابل توجهی افزایش یافته است. به طور متوسط، امید به زندگی بیماران اصلی در بسیاری از کشورها به بیش از 40 سال رسیده است.

عوارض این بیماری چیست؟

از مهمترین عوارض این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• آهن بالا آسیب به قلب، کبد و غدد درون ریز در نتیجه تجمع آهن در بدن به دلیل بیماری یا تزریق مکرر خون.
• عفونت ها افزایش بروز عفونت به خصوص در مورد طحال برداشتن
• بدشکلی های استخو، – ساختار غیر طبیعی استخوان به خصوص در صورت و جمجمه در نتیجه انبساط مغز استخوان و در نتیجه پهن شدن استخوان ها.
• اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)؛ زیرا تعداد زیادی گلبول قرمز در اثر این بیماری از بین می رود
• رشد آهسته رشد آهسته در کودکان و تاخیر در بلوغ
• مشکلات قلبی. افزایش خطر ابتلا به بیماری هایی مانند نارسایی قلبی و آریتمی در مورد نوع شدید این وضعیت.

این عوارض بر کیفیت زندگی و طول عمر بیماران تأثیر می گذارد.

تا،می چگونه درمان می شود؟

هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، پیشرفت های پزشکی و روش های مختلف درم، وجود دارد که به بیماران کمک می کند از کیفیت زندگی بهتری برخوردار شوند و طول عمر خود را افزایش دهند. روش های اصلی درمان و مبارزه با آن عبارتند از:

• انتقال خون به این ترتیب سطح هموگلوبین خون بیمار افزایش یافته و علائم کم خونی کاهش می یابد.
• داروهای آزاد کننده آهن از آنجایی که تزریق خون منظم منجر به تجمع آهن اضافی در بدن می شود، داروهایی برای دفع این آهن تجویز می شود. این داروها از آسیب به اندام هایی مانند قلب و کبد جلوگیری می کنند.
• پیوند مغز استخوان. در این روش مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم جایگزین می شود. اگرچه این روش می تواند بیماری را درمان کند، اما با خطراتی مانند عفونت و رد پیوند همراه است.
• ژن درم،؛ هدف از این درمان ها اصلاح ژن های معیوب و بازگرداندن تولید هموگلوبین است. اگرچه این روش ها هنوز در مراحل اولیه خود هستند، اما آینده امیدوار کننده ای برای درمان قطعی تا،می دارند.

علاوه بر درمان های اصلی، روش های دیگری مانند تغذیه من،، ورزش های سبک و مراقبت های حمایتی به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می کند.

آیا این بیماری بر بارداری تاثیر می گذارد؟

تا،می بر بارداری تأثیر می گذارد و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. ،ن مبتلا به این عارضه، به خصوص نوع اولیه، بیشتر در معرض عوارضی مانند زایمان زودرس، کم خونی شدید، فشار خون بالا و عفونت در دوران بارداری هستند. کم خونی ناشی از این بیماری نیز به قلب فشار می آورد و خطر سقط جنین را افزایش می دهد. از طرفی اگر پدر و مادر هر دو ناقل این بیماری ژنتیکی باشند، احتمال انتقال این بیماری به فرزندشان وجود دارد.

چگونه از تا،می پیشگیری کنیم؟

این بیماری به طور مستقیم قابل پیشگیری نیست. اما با انجام برخی اقدامات می توان از تولد کودکان با آن جلوگیری کرد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای زوجین بسیار مهم است. در این مشاوره احتمال ناقل بودن هر یک از زوجین بررسی می شود. پزشک با استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی وضعیت ژنتیکی جنین را بررسی می کند.

تست های غربالگری تا،می نیز در شناسایی ناقلین این بیماری نقش دارند. در مواردی که والدین هر دو ناقل باشند، از روش های تولید مثل غیرمستقیم مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای انتقال جنین سالم به رحم مادر استفاده می شود.

برای درمان این عارضه به کدام پزشک مراجعه کنیم؟

برای تشخیص و درمان تا،می بهتر است با متخصص خون و سرطان (هماتولوژی و انکولوژی) مشورت کنید. این متخصصان دانش و تجربه کافی برای تشخیص، درمان و مدیریت این بیماری را دارند.

با مدیریت صحیح تا،می زندگی سالم تری داشته باشید

تا،می یک بیماری ژنتیکی است که با تأثیر بر تولید هموگلوبین در بدن، زندگی انسان را به چالش می‌کشد. شناخت دقیق این بیماری، اهمیت مراجعه منظم به متخصص هماتولوژی و رعایت برنامه های درم، نقش مهمی در درمان آن دارد. با پیشرفت های علمی و درمان های جدید، زندگی با این بیماری ژنتیکی در حال حاضر بسیار بهتر از هر زمان دیگری است.

آگاهی از علائم، آزمایشات ژنتیکی و مراقبت مداوم کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. برای دریافت مشاوره تخصصی در مورد این بیماری باید با یک متخصص هماتولوژی قرار ملاقات بگذارید. با مراجعه به سایت DoctorDoctor می تو،د از امکان تعیین وقت آنلاین با این متخصص بهره مند شوید.

منابع:

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

،pkinsmedicine.org

سوالات متداول

بر،ب ها:

اشتراک گذاری