آزمایش ژنتیک چیست؟ (تایید شده توسط متخصص ژنتیک)

آزمایش ژنتیک یا تست DNA یک نوع آزمایش پزشکی است که می‌تواند تغییرات و جهش در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را شناسایی کند. در آزمایش ژنتیک نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت حتی پرزهای جفتی جنین یا مایع آمنیوتیک گرفته و روی آن آزمایش انجام می‌شود؛ معمولا جواب این آزمایش در عرض چند هفته آماده می‎شود. انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک باتوجه ‌به نیاز شما وجود دارد.؛ از مشاوره و آزمایشات قبل از ازدواج آزمایش قبل از بارداری و جنین گرفته تا آزمایش ژنتیک سرطان، ژنتیک بیماری‌های دیررس، ژنتیک تغذیه و غربالگری.

مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می‌تواند کمک کند تا مطمئن شوید که فرد من،ی برای انجام آزمایش ژنتیک هستید؛ ی،ی آزمایش ژنتیکی من، را انجام می‌دهید و نتایج خود را به‌طور کامل و واضح درک می‌کنید. خواندن این مطلب 4 دقیقه زمان نیاز دارد.

این مقاله از لحاظ پزشکی توسط دکتر محمدعلی زعیمی، دکترای تخصصی (Ph.D) ژنتیک پزشکی یزد مورد بررسی و تایید قرار گرفته است.

اگر سوالی درباره آزمایش زنتیک دارید، می‌تو،د در انتهای همین صفحه و در بخش نظرات بنویسید تا پزشک پاسخ دهد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می‌شود؟

دلایل مهمی وجود دارد که با توجه به آنها، آزمایش ژنتیک انجام می‌شود از جمله:

• برای اینکه قبل از ازدواج، از میزان احتمال خطر بیماری های ژنتیکی در فرزندان احتمالی خود با خبر شوید.
• برای اینکه پیش از بروز علائم بیماری، از احتمال ابتلا به آن مطلع شوید.
• برای اینکه بد،د چقدر احتمال دارد یک بیمار ژنتیکی در بارداری به نوزاد منتقل شود.
• برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی زم، که شما یا فرزندتان علائمی را بروز دهید.
• برای اینکه پزشک بتواند جهت پیشگیری از سرطان یا گاهی در انتخاب درمان من، سرطان شما بر اساس آرایش ژنتیکی‌تان برنامه‌ریزی کند.
• در برخی از موارد برای اثبات روابط خویشاوندی شما با سایرین.

آزمایش ژنتیک چطور انجام می‌شود؟

یکی از اعضای کادر درمان مانند پرستار، نمونه‌ای از خون، مو، پوست، بافت یا مایع آمنیوتیک (آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری جنین در حال رشد را احاطه کرده است) شما را جمع‌آوری می‌کند. سپس این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در آزمایشگاه، متخصصین ژنتیک پزشکی به دنبال جهش های احتمالی در کروموزوم ها و یا ژن ها خواهند بود و در نهایت نتایج آزمایش را به شما و پزشکتان اعلام می‌کنند.

مراحل انجام آزمایش ژنتیک چیست؟

اولین مرحله از آزمایش ژنتیک، نمونه‌گیری است. بسته به نوع آزمایش، نمونه‌گیری ممکن است از بافت‌های مختلف انجام شود:

• نمونه خون: برای آزمایش‌های غربالگری نوزاد، نمونه خون از پاشنه کودک گرفته می‌شود.
• سواب گونه: برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیک جمع‌آوری می‌شود.
• مایع آمنیوتیک: در این آزمایش ژنتیک، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم، وارد رحم می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: پزشک یک نمونه بافتی از جفت می‌گیرد. در شرایط مختلف، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.
• نمونه های از بافت سرطان که پس از بیوپسی از بدن خارج شده است.
• نمونه پاپ اسمیر
• و …

پس از جمع‌آوری نمونه از بافت موردنظر، نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. معمولا چند هفته پس از ارسال نمونه به آزمایشگاه، نتیجه آزمایش در دسترس شما و پزشکتان خواهد بود.

چه زمان باید آزمایش ژنتیک داد؟

ممکن است در یکی از شرایط زیر، آزمایش ژنتیکی به شما پیشنهاد شود:

• پزشک احتمال می‌دهد که شما به یک بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی مبتلا باشید.
• یکی از اعضای خانواده شما یک بیماری ژنتیکی دارد.
• برخی از بستگان نزدیک شما نوع خاصی از سرطان داشته‌اند که می‌تواند ارثی باشد.
• شما یا شریک زندگیتان یک بیماری دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود.
• در مشاوره ژنتیک مشخص شده است که احتمال دارد در آینده به یک بیماری ژنتیکی دیر رس مبتلا شوید.

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

• کمک به تشخیص بیماری‌های نادر در کودکان
• کمک به تصمیم‌گیری درمورد بارداری باتوجه به میزان شانس انتقال بیماری به فرزندان
• تشخیص اینکه آیا در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله برخی از انواع سرطان هستید یا خیر
• کمک به پزشک در انتخاب نوع درمان یا دارو
• تشخیص اینکه آیا شرایط پیوستن به یک کارآزمایی بالینی را دارید یا خیر
• کمک به تصمیم‌های تولیدمثلی؛ مثلا انجام تشخیص‌های پیش‌کاشتی و تشخیص‌های پیش از تولد برای جلوگیری از به‌دنیا آمدن نوزادان بیمار و داشتن فرزندان سالم

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

معمولا آزمایشات ژنتیکی به 3 دسته کلی ت،یم می‌شوند. این ت،یم‌بندی براساس ناحیه‌ی مورد آزمایش است که شامل:

• ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی، DNA شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا تغییرات و جهش‌ها در ژن‌های شما را پیدا کند که می‌تواند باعث ایجاد یا افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شود. در آزمایش‌های ژنی ممکن است یک ژن، چند ژن یا تمام ژن‌های شما بررسی شود. بررسی تمامی ژن های شما توالی یابی کل ژنوم یا توالی یابی کل اگزوم نامیده می‌شود.
• کروموزوم‌ها: تست‌های کروموزومی، کروموزوم‌ها یا رشته‌های درهم‌تنیده و طول، DNA شما را مطالعه می‌کنند. این آزمایش به‌دنبال تغییراتی در ترتیب ژن‌ها در DNA و یا تغییرات بزرگ ساختاری است که می‌تواند علت یک بیماری ژنتیکی باشد. یکی از نمونه‌های تغییرات مورد نظر، یک کپی اضافی از یک کروموزوم است (مانند سندروم داون).
• پروتئین‌ها: تست‌های پروتئینی، فعالیت آنزیم‌ها را در سلول‌ها بررسی می‌کنند و به دنبال نتایج واکنش‌های شیمیایی در سلول‌های ما هستند. مشکلات پروتئین‌های شما می‌تواند به این م،ی باشد که شما تغییراتی در DNA خود دارید که می‌تواند باعث یک بیماری ژنتیکی شود.

آزمایشات ژنتیک معمولا با یکی از اه، زیر صورت می‌گیرند:

آزمایش ژنتیک تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند بیماری‌های ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کنند. البته همه بیماری‌های ژنتیکی به این روش قابل تشخیص نیستند. آزمایش ژنتیکی تشخیصی اغلب در دوران بارداری استفاده می‌شود، اما در صورت داشتن علائم بیماری خاص، می‌توان از آن در هر زم، برای تایید یا رد تشخیص استفاده کرد.

آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی و پیش‌علامتی

این نوع آزمایش ژنتیکی پیش از بروز علائم یک بیماری پیش‌بینی می‌کند که احتمال ابتلای شما به آن چقدر است. به‌طور مثال انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه با این روش قابل پیش بینی هستند. البته درجه اطمینان این آزمایش 100% نیست و حتما لازم است درمورد نتایج آن با پزشک خود مشورت کنید.

آزمایش ژنتیک حامل

برخی بیماری‌ها با نام اتوزومال مغلوب شناخته می‌شوند. اگر ژن یک بیمار اتوزومال مغلوب را داشته باشید به‌این‌م،ی است که می‌تو،د حامل ژن آن بیماری باشید اما علائمی نداشته باشید. درمورد خانم ها ممکن است حالت حامل بودن به این صورت رخ بدهد که روی یکی از کروموزوم های X خود دارای یک ژن بیماری‌های وابسته به X مغلوب باشند. آزمایش حامل می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل یک نسخه از یک ژن جهش یافته برای یک بیماری اتوزومال یا وابسته با X مغلوب هستید یا خیر.

این کار معمولاً زم، انجام می‌شود که یکی از والدین در خویشاوندان خود دارای سابقه بیماری است که به روش مغلوب منتقل می‌شود. بنابراین اگر یکی از والدین می‌داند که حامل ژن اتوزوم مغلوب است، والد دیگر باید آزمایش شود تا خطر انتقال آن بیماری به فرزندان خود را بدانند، یا اگر مشخص شود مادر حامل یک ژن بیماری مغلوب وابسته به X در بستری از مشاوره ژنتیک تصمیمات تولید مثلی در مورد او اتخاذ می‌شود.

نتایج آزمایش ژنتیک

نتیجه یک تست آزمایشگاهی ممکن است مثبت، منفی یا نامشخص باشد.

• مثبت: آزمایش یک تغییر ژنتیکی را نشان داده است که عامل بیماری است.
• منفی: آزمایش تغییر ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری را پیدا نکرده است. البته درصورتی‌که تست ژنتیک درخواستی، اشتباه تجویز شده باشد ممکن است نتایج کاذب به شما بدهد. نتیجه “منفی واقعی” زم، است که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد ولی فرد مورد آزمایش آن را به ارث نبرده است.
• نامشخص: به‌این م،ی است که اطلاعات کافی در مورد تغییر ژنتیکی مدنظر و تعیین خوش‌خیم (طبیعی) یا بیماری‌زا بودن آن وجود ندارد.

قیمت آزمایش ژنتیک

هزینه آزمایش‌های ژنتیکی باتوجه‌به انواع آن متفاوت است. همچنین محل انجام آزمایش نیز در هزینه‌های آن تاثیرگذارند. اما به‌طور میانگین می‌تو،د در ج، زیر هزینه‌های انواع آزمایش‌های ژنتیکی را در یکی از مراکز در ایران مشاهده کنید:

انواع آزمایش ژنتیکی

انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارد. برخی از انواع آن را در ادامه بررسی خواهیم کرد.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

در برخی از موارد با توجه به اطلاعاتی که از شما و همسر شما در بستری از مشاوره ژنتیک دریافت می‌شود و به‌علت وجود یک سابقه خانوادگی قوی برخی از آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری به شما توصیه می شود که می تو،د قبل از اقدام برای بارداری آنها را انجام دهید که این ازمایش می تواند به صورت یک کاریوتایپ و یا اینکه یک ازمایش پیچیده تر مثل بررسی های حامل بودن کل ژنوم باشد که احتمالات ایجاد بیماری در فرزندان را برای شما مشخص کند و راه حل هایی برای انتخاب راه های تشخیصی جهت داشتن فرزندان سالم به شما ارائه دهد.

آزمایش ژنتیک هنگام بارداری

جهش در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین در حال رشد را می‌توان از طریق آزمایش DNA قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داد. البته آزمایش قبل از تولد، همه بیماری‌ها و جهش‌ها را بررسی نمی‌کند. اگر در خانواده سابقه ابتلا به یک بیمار ژنتیکی خاص وجود دارد، ممکن است پزشک انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد را برای نوزاد شما پیشنهاد بدهد.

آزمایش ژنتیک برای ازدواج خویشاوندی

وجود ژن‌های مش، میان زن و مرد یکی از مهم‌ترین مشکلات در ازدواج فامیلی است. به دلیل تشابه ژنی، خطر به دنیا آمدن نوزادی با اختلالات ذهنی و جسمی بسیار زیاد خواهد بود. احتمال به وجود آمدن ناهنجاری ژنتیکی، مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی نوزاد برحسب درجه خویشاوندی متفاوت است؛ اما با توجه به پژوهش‌های بسیاری که در این مورد صورت گرفته، باید گفت که ازدواج با خویشاوندان درجه سوم (دختر خاله، پسرخاله یا دختر عمو، پسر عمو، یا دختر دائی، پسر عمه، یا دختر عمه پسر دائی) ریسک بالاتری نسبت به ازدواج با خویشاوندان دورتر دارد. بنابراین در صورتی که قصد ازدواج خویشاوندی را دارید، لازم است حتما آزمایش ژنتیک مربوط به آن را انجام دهید.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه‌گزینی (آزمایش ژنتیک در بارداری)

آزمایش قبل از لانه گزینی می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را در سلول‌های جنینی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری (ART)، مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ساخته شده‌اند، پیدا کند. تعداد کمی سلول از جنین شما گرفته می‌شود و برای جهش‌های خاص آزمایش می‌شود و فقط جنین‌هایی بدون این جهش‌ها در رحم شما کاشته می‌شوند تا بارداری شروع شود.

آزمایش ژنتیک از جنین

آنچه به‌،وان آزمایش ژنتیک از جنین یا آزمایش ژنتیک جنین توسط بیشتر مردم شناخته می‌شود، همان غربالگری‌های اول یا دوم در بارداری است که در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. از طریق این آزمایش می‌توان شانس ابتلا نوزاد به یک سری از بیماری‌های ژنتیکی از جمله سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادوارد، نقص‌های لوله‌های عصبی یا سندرم SLOS را بررسی کرد. در صورت وجود خطر، می‌توان آزمایشات تشخیصی از جمله آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری‌های پرزهای کوریونی را برای تشخیص دقیق احتمال بیماری در جنین انجام داد.

همچنین در برخی از موارد، آزمایشات ژنتیکی جنین شامل نمونه‌گیری هاسل‌فری از خون مادر یا انجام سایر آزمایشات مولکولی بر روی نمونه‌های به‌دست آمده از مایع امنیون یا پرزهای کوریونی است.

آزمایش ژنتیک نوزاد

غربالگری نوزاد برای برخی شرایط ژنتیکی، متابولیک یا هورمونی، دو روز پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. انجام این غربالگری بلافاصله پس از تولد این مزیت مهم را دارد که در صورت تشخیص یک بیماری، درمان آن بلافاصله شروع می‌شود.

آزمایش ژنتیک تغذیه

هدف از آزمایش ژنتیک تغذیه این است که اطلاعات و توصیه‌هایی در مورد چگونگی ایجاد بهترین رژیم غذایی با استفاده از ژنتیک خودتا ارائه دهد. کشف اینکه کدام رژیم غذایی برای شما من،‌تر است، می‌تواند گام مثبتی در تلاش شما برای سالم‌تر شدن باشد.

آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک سرطان، احتمال ابتلا به سرطان در طول زندگی را ،ن می‌زند. آزمایشات ژنتیکی برای برخی از انواع سرطان موجود است؛ از جمله:

• سرطان ،
• سرطان تخمدان
• سرطان روده بزرگ
• سرطان تیروئید
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس
• ملانوما
• سارکوم
• سرطان کلیه
• سرطان معده

آزمایش ژنتیک اسپرم (Sperm Aneuploidy Test یا SAT)

آزمایش ژنتیک اسپرم یا SAT آزمایشی برای بررسی فاکتور ژنتیکی ناباروری مردان است. این آزمایش امکان ارزیابی تعداد غیرطبیعی کروموزوم (آنئوپلوئیدی) در اسپرم را فراهم می‌کند. این آزمایش درصد اسپرم‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزومی را در یک نمونه اسپرم ارزیابی می‌کند. آنالیز بر روی کروموزوم‌هایی که اغلب با سقط جنین خودبه‌خودی همراه هستند و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی (کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y) انجام می‌شود.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک

منابع:

cdc.gov

my.clevelandclinic.org

nhs.uk

karyogenlab.com